遂宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在遂宁就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在遂宁的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (11条,均分4.5)
我是化疗前检测,医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后,帮忙协调了加急处理,虽然加了点费用,但一周就拿到了报告,没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅,没有推诿,应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道,确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可!
作为工薪家庭,起初觉得上万块做次检测太贵了。后来看到你们有和大病筹款平台合作,申请到了一些补贴,自己负担的部分少了些,才决定做。整个体验很好,报告清晰,找到了入组临床试验的机会。感谢有这样的渠道,让经济一般的家庭也能用上高端检测。
机构回复
感谢您的反馈。我们一直积极与各类公益组织合作,希望尽己所能减轻患者的经济负担。很高兴检测结果为您带来了新的治疗希望。我们会继续探索更多公益支持模式,助力更多家庭。
最开始是看中你们和保险公司有合作才选的。检测后,客服主动指导我怎么整理材料申请保险直付/理赔,还帮我预审了一遍资料。后来理赔过程中有个小问题,他们直接出面和保险专员沟通解释,很快就解决了。没想到售后还能包含这种‘增值服务’,省心。
机构回复
是的,我们与多家保险机构有深度合作。协助客户顺利完成保险理赔,让检测价值最大化,是我们服务的重要环节。今后如有任何保险相关问题,请继续联系您的专属客服。
甲状腺结节穿刺不确定,医生让做个基因检测辅助诊断。不得不说,对疑难病理的帮助太大了。报告明确指出了两个甲状腺癌相关的强驱动突变,直接支持了恶性诊断,避免了二次穿刺或手术探查。报告逻辑清晰,证据链完整,病理科和外科医生都说参考价值高。
机构回复
感谢您的评价。针对甲状腺结节等病理不明确的样本,我们的检测方案正是为了提供精准的分子层面的诊断依据,帮助临床做出更确定的决策。能切实解决您的诊断难题,我们感到非常欣慰。
肝癌术后监测,担心复发和转移。这次检测速度出乎意料,7天就出了初步报告。完整报告内容非常详尽,对微小的残留病灶相关基因信号也做了分析,给出了复发风险预测和监测建议。准确性有待时间验证,但逻辑清晰,让人信服。
机构回复
感谢您的反馈。术后微小残留病灶监测是精准医疗的前沿领域,我们通过高深度测序和专用算法进行分析。我们会持续关注检测技术的长期验证。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
检测本身没得说,准确快速。但感觉价格里有一部分是支付了后续的遗传咨询服务,我们家用不上这个服务(因为没发现胚系突变)。如果能推出一个不含遗传咨询的纯检测套餐,价格降一点,对我们这些只需要体细胞分析的用户会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们将套餐价格包含了遗传咨询,是为了确保一旦发现胚系突变,用户能立刻获得专业的解读与指导。您的建议我们已记录,会评估优化服务组合的可能性。
对比了好几家,最后选了这个。看中的是分析的基因数量多,而且附送遗传风险分析。结果确实很全面,像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入,长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒!全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
流程总体上挺顺的,手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版,在线版可以点基因名称看解释,对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高,希望未来能更亲民一些,让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本,并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解,很高兴您能喜欢。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
检测结果很有价值,帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写,即使咨询师解释了,自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版,或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中,随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》,帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
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